Test genetico preimpianto (PGT)

Che cos’è la PGT?

È un metodo diagnostico che si esegue sull'embrione prima di trasferirlo nell'utero materno per assicurarsi che non soffra di anomalie cromosomiche e/o mutazioni genetiche.

Quando c'è il rischio di trasmettere alla prole alterazioni cromosomiche numeriche, alterazioni strutturali o gravi malattie ereditarie, la PGT fornisce informazioni sullo stato di ciascuno degli embrioni concepiti e permette il trasferimento di quelli che non presentano le alterazioni studiate.

PGT

Indicazioni

  • Malattie che colpiscono un singolo gene (dominante, recessivo o X-linked), la cui mutazione è nota e può essere analizzata, disturbi X-linked, il cui gene non è noto o soffre qualche eterogeneità e anomalie cromosomiche strutturali.
  • Età materna avanzata, che aumenta il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
  • Fallimenti di impianto nei cicli di FIVET, in cui la percentuale di embrioni alterati può arrivare fino al 70%.
  • Fattore maschile grave, che rappresenta il 9% dei casi.

Qual è il processo della PGT?

Obtención embriones test genético preimplantacional

Accumulazione di embrioni

FIVET-ICSI

Biopsia embrionaria test genético preimplantacional

Biopsia dell'embrione

Estraiamo una o due cellule dall'embrione

Análisis genético de test genético preimplantacional

Analisi genetica

Per lo studio della malattie

Transferencia embrionaria test genético preimplantacional

Transfer di embrioni

Di embrioni non affetti dalla malattia

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Domande frequenti sulla PGTA

Si può evitare la sindrome di Down con la PGT?

Una delle applicazioni del test genetico preimpianto è, appunto, quella di rilevare anomalie cromosomiche, potendo così diagnosticare malattie come la sindrome di Down.

E’ consigliata la PGT se ho 40 anni?

La raccomandazione dipende da ogni singolo caso. Sarebbe necessario studiarlo e valutarlo consultando con lo specialista.

Un embrione di qualità A potrebbe avere alterazioni genetiche?

La qualità degli embrioni varia a seconda della loro morfologia, ma non offre informazioni genetiche su di essi. Pertanto, un embrione di buona qualità potrebbe presentare alterazioni cromosomiche e, d'altra parte, un embrione di scarsa qualità potrebbe non presentarle.