In cosa consiste il Test di Compatibilità Genetica?
Il test di compatibilità genetica è una tecnica innovativa che si realizza mediante un esame del sangue dei genitori e che permette di evitare la trasmissione di centinaia di malattie genetiche studiando la loro compatibilità.
Tutti possiamo essere portatori di qualche malattia genetica recessiva, ma questo non è un dato assoluto, in quanto nella maggior parte dei casi non si manifesta. Il problema è quando entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia genetica recessiva. In questo caso, la malattia potrebbe essere trasmessa ai figli.
Qual è il processo per eseguire il TCG?
Si esegue in un semplice esame del sangue dalle cui cellule si analizza il materiale genetico. Questo test genetico identifica centinaia di malattie, analizzando migliaia di mutazioni nel paziente e nella coppia (o nel vostro caso il donatore di ovuli o di sperma). Una volta studiati, si incrociano le informazioni dei due e si verifica se possano trasmettere una delle malattie studiate. In questo modo ci assicuriamo che siano geneticamente compatibili, evitando la trasmissione di malattie genetiche alla prole.
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Domande frequenti sul Test di Compatibilità Genetica
- Prima delle tecniche di riproduzione assistita. Permette di verificare la compatibilità tra i due genitori ed escludere che siano portatori delle stesse alterazioni genetiche, evitando così di trasmettere alla prole qualsiasi malattia ereditaria recessiva.
- Selezione del donatore o donatrice. Controlliamo sempre la compatibilità genetica tra i gameti quando entrambi vengono donati. Nel caso in cui solo uno dei gameti venga donato, il genitore che fornisce il suo gamete deve sottoporsi allo stesso test per verificare la compatibilità.
- Coppie consanguinee. Altamente indicato perché c'è una maggiore probabilità che entrambi siano portatori delle stesse alterazioni genetiche.
Il test di compatibilità genetica permette la valutazione di più di 300 malattie ereditarie tra cui: Fibrosi cistica, Sindrome dell’ X fragile, Anemia falciforme, Atrofia muscolare spinale, Tay-Sachs, Talassemia, Malattia di Canavan, sindrome di Bloom e malattia di Wilson.
Una delle cause più rilevanti nei casi di problemi di impato e aborti di ripetizione sono quelli di origine genetica come, per esempio, le aneuploidie.
In questi casi, la PGT-A ci permette di selezionare gli embrioni che non presentano aneuploidie, cioè gli embrioni che presentano le 23 coppie di cromosomi corrispondenti, poiché sono quelli che hanno la possibilità di impiantarsi nell'endometrio e dare origine a un neonato vivo e sano.