Che cos’è la PGT?
È un metodo diagnostico che si esegue sull'embrione prima di trasferirlo nell'utero materno per assicurarsi che non soffra di anomalie cromosomiche e/o mutazioni genetiche.
Quando c'è il rischio di trasmettere alla prole alterazioni cromosomiche numeriche, alterazioni strutturali o gravi malattie ereditarie, la PGT fornisce informazioni sullo stato di ciascuno degli embrioni concepiti e permette il trasferimento di quelli che non presentano le alterazioni studiate.
Indicazioni
- Malattie che colpiscono un singolo gene (dominante, recessivo o X-linked), la cui mutazione è nota e può essere analizzata, disturbi X-linked, il cui gene non è noto o soffre qualche eterogeneità e anomalie cromosomiche strutturali.
- Età materna avanzata, che aumenta il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
- Fallimenti di impianto nei cicli di FIVET, in cui la percentuale di embrioni alterati può arrivare fino al 70%.
- Fattore maschile grave, che rappresenta il 9% dei casi.
Qual è il processo della PGT?
Accumulazione di embrioni
FIVET-ICSI
Biopsia dell'embrione
Estraiamo una o due cellule dall'embrione
Analisi genetica
Per lo studio della malattie
Transfer di embrioni
Di embrioni non affetti dalla malattia
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Domande frequenti sulla PGTA
Una delle applicazioni del test genetico preimpianto è, appunto, quella di rilevare anomalie cromosomiche, potendo così diagnosticare malattie come la sindrome di Down.
La raccomandazione dipende da ogni singolo caso. Sarebbe necessario studiarlo e valutarlo consultando con lo specialista.
La qualità degli embrioni varia a seconda della loro morfologia, ma non offre informazioni genetiche su di essi. Pertanto, un embrione di buona qualità potrebbe presentare alterazioni cromosomiche e, d'altra parte, un embrione di scarsa qualità potrebbe non presentarle.